मर्डोक चिल्ड्रन रिसर्च इंस्टीट्यूट (एमसीआरआई) द्वारा किए गए अध्ययन को अक्टूबर के अंक में प्रकाशित किया गया था मानव उत्परिवर्तन, पाया गया कि KIF1A जीन में दो नए उत्परिवर्तन दुर्लभ तंत्रिका संबंधी विकार पैदा करते हैं।
MCRI की शोधकर्ता डॉ. सिमरनप्रीत कौर ने कहा कि KIF1A जीन में उत्परिवर्तन के कारण मस्तिष्क की कोशिकाओं में "ट्रैफिक जाम" होता है, जिसे न्यूरॉन्स कहा जाता है, जिससे प्रगतिशील मस्तिष्क रोगों का विनाशकारी स्पेक्ट्रम होता है। KIF1A से जुड़े न्यूरोलॉजिकल रोग (KAND) दुनिया भर में लगभग 300 बच्चों को प्रभावित करते हैं।
"कांड के लक्षण अक्सर जन्म के समय या बचपन में दिखाई देते हैं, गंभीरता में भिन्न होते हैं, और जीवन के पांच वर्षों के भीतर मृत्यु का कारण बन सकते हैं। क्योंकि नैदानिक विशेषताएं अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों के साथ आंशिक रूप से ओवरलैप होती हैं, बच्चों को गलत निदान किया जा सकता है या लंबे समय तक अपरिवर्तित रह सकता है," उन्होंने कहा।
"हमारा अध्ययन म्यूटेशन के पूल को और अधिक विस्तारित करके, KIF1A जीन में नई त्रुटियों की पहचान करके अधिक निदान का कारण बनेगा जो KAND और संबंधित विकारों का कारण बनता है।"
अध्ययन में Rett सिंड्रोम के साथ एक आनुवंशिक रूप से अनियंत्रित लड़की को देखा गया, एक गंभीर न्यूरोडेवलपमेंटल विकार जो ज्यादातर महिलाओं को प्रभावित करता है और विकासात्मक देरी, भाषण समस्याओं और हाथ कौशल के नुकसान का कारण बनता है, साथ ही तीन अन्य एक गंभीर मानसिक विकास विकार के साथ हैं, जिनमें Rett सिंड्रोम के कुछ लक्षण थे और जिनमें KIF1A जीन में दोष थे।
डॉ. कौर ने कहा कि उन्नत आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग करते हुए, अनुसंधान दल ने निर्धारित किया कि रिट्ट सिंड्रोम वाली लड़की, जो पहले KAND से संबंधित नहीं थी, में KIF1A जीन में पहले से ज्ञात उत्परिवर्तन भी था। उन्होंने कहा कि इसने लड़की की 15 साल की कठिन नैदानिक यात्रा को समाप्त कर दिया।
MCRI के प्रोफेसर जॉन क्रिस्टोडौलू ने कहा कि शोध ने KAND वाले लोगों के लिए व्यक्तिगत उपचार का पता लगाने के अवसर खोले, जो संभावित रूप से प्रभावित बच्चों और उनके परिवारों पर गंभीर प्रभाव डाल सकते हैं। प्रोफ़ेसर क्रिस्टोडौलू ने कहा कि उन्होंने यह भी सिफारिश की है कि KIF1A जीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण को आनुवंशिक रूप से निदान नहीं किए गए Rett सिंड्रोम वाले लोगों के लिए मानक बनाया जाए।
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